Diagnóstico oportuno de enfermedades raras: uno de los desafíos para el Servicio de Neonatología del Hospital Fricke

La pesquisa oportuna es primordial para mejorar el pronóstico de las denominadas enfermedades raras, patologías con baja frecuencia en la población, que afectan a entre un 6% y 8% de las personas y cuyo Día Mundial es reconocido  por la Organización Mundial de la Salud (OMS) cada 28 de febrero.

En nuestra región, cuando se presenta un caso de recién nacido con sospecha de enfermedad rara, es derivado al Servicio de Neonatología del Hospital Dr. Gustavo Fricke por ser el centro de referencia regional del recién nacido. Al respecto, el médico jefe de este servicio, Dr. Galo Bajaña, sostiene que “es un tremendo desafío para los equipos de neonatología poder diagnosticarlas, sobre todo porque es la evolución de cómo nace y cómo se va comportando un niño durante sus primeros días, primeros meses, o durante su primer año de vida, lo que lleva a sospechar al equipo de algún trastorno raro y el diagnóstico habitual generalmente se hace en otras instancias. El niño comienza hospitalizándose,  se implementan las medidas diagnósticas y terapéuticas, y tratamientos habituales y cuando estos pacientes se escapan de lo que se considera estándar, comienza la sospecha diagnóstica”, explica el neonatólogo.

Para poder confirmar una sospecha, tener un diagnóstico certero y tratamientos que mejoren el pronóstico de un niño aquejado por una enfermedad rara,  se requiere disponer de un equipo multidisciplinario de especialistas y subespecialistas pediátricos. En el caso de este centro de referencia regional, el equipo está integrado por cardiólogos, neurólogos, cirujanos, genetistas, endocrinólogos, además de los neonatólogos.

La neuróloga infantil Estebeni Baltra, sostiene que “lo más importante es el diagnóstico precoz, porque en muchas de estas enfermedades se puede hacer un tratamiento, ya sea con terapias específicas para esta enfermedad o dietas específicas para estas enfermedades, es por ello que es súper importante un diagnóstico temprano, porque esto puede cambiar la evolución y dar un mejor pronóstico a la enfermedad”.

Un caso cada dos mil nacidos

Las patologías raras tienen en nuestra región una baja prevalencia, en el Servicio de Neonatología del Hospital Dr Gustavo Fricke, estas enfermedades en su conjunto tienen una frecuencia de 1 caso por cada 2.000 nacidos vivos en este hospital o derivados a éste. Entre las patologías que se han presentado en pacientes atendidos en este servicio, aparecen las genéticas, trisomías, enfermedades del metabolismo de algunas sustancias del cuerpo como lípidos o aminoácidos y malformaciones del sistema nervioso central.

Cabe consignar, que si bien, las enfermedades incluidas en el grupo de las enfermedades raras son muchas -más de 7.000 según datos de la Organización Mundial de la Salud- la frecuencia de cada una, oscila entre 1 caso entre 100 mil y 809 mil nacimientos.

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